Maladies osseuses rares

Ostéoporose Canada a élargi son mandat pour englober les maladies rares qui touchent la santé des os et des muscles, afin que davantage de Canadiennes et de Canadiens puissent optimiser la santé de leurs os et de leurs muscles.

En intégrant les maladies rares affectant les os et les muscles à ses activités de plaidoyer, de recherche et d’éducation fondée sur des données probantes, Ostéoporose Canada peut aider à répondre aux besoins actuels et croissants des personnes atteintes de maladies osseuses et musculaires rares qui ont besoin d’être prises en charge.

Dans un communiqué de presse publié en mars 2023, Santé Canada déclare : «Au Canada, une personne sur douze – dont beaucoup sont des enfants– est atteinte d’une maladie rare. Des milliers de maladies rares différentes touchent les patients, leurs familles et les prestataires de soins partout au pays. Malheureusement, il n’existe de traitements que pour un petit pourcentage de ces affections. Même lorsque des traitements pouvant considérablement améliorer la qualité de vie d’un patient sont disponibles, ils sont souvent inabordables et hors de portée. »

L’hypophosphatasie

L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare qui perturbe le développement des os et des dents. Elle touche les enfants et les adultes de tous âges, y compris les nourrissons, et présente des signes et des symptômes différents selon le moment où la maladie est diagnostiquée.

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Hypophosphatémie liée à l’X

L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) est une maladie génétique rare qui affecte la santé des os et des dents. Elle se caractérise par de faibles niveaux de phosphore minéral (parfois appelé « phosphate ») dans le sang en raison d’une transformation anormale par les reins. Lorsque des quantités insuffisantes de phosphore sont absorbées par les os et les dents, les os peuvent se déformer, se ramollir et se fracturer facilement. La mobilité et l’audition peuvent aussi être altérées et des problèmes dentaires peuvent survenir, notamment des abcès, des infections et des douleurs dentaires.

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