L’hypophosphatasie
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare qui perturbe le développement des os et des dents. Elle touche les enfants et les adultes de tous âges, y compris les nourrissons, et présente des signes et des symptômes différents selon le moment où la maladie est diagnostiquée.
Chez les personnes atteintes d’HPP, les os et les dents n’absorbent pas suffisamment de calcium et de phosphore qui sont des nutriments essentiels à la solidité et à la santé des os et des dents. Lorsque la minéralisation du calcium et du phosphore est insuffisante, cela peut entraîner une perte précoce des dents, des lésions osseuses et des fractures fréquentes, ainsi qu’une faiblesse musculaire. La douleur fait également partie des symptômes de cette maladie.
Quelles sont les causes de l’HPP?
L’hypophosphatasie est due à des mutations du gène ALPL, qui peuvent engendrer une absence ou une insuffisance de l’enzyme phosphatase alcaline (ALP). Les personnes atteintes d’HPP ont donc des taux d’ALP inférieurs à la normale pour leur âge et leur sexe. Dans ce cas, l’organisme a du mal à constituer des os sains. Un faible taux d’ALP peut fragiliser, affaiblir et déformer les os et provoquer d’autres symptômes d’HPP. L’HPP peut toucher de nombreuses parties du corps. La perte précoce des dents, les lésions osseuses fréquentes, la faiblesse et la douleur musculaires sont autant d’exemples de conséquences de l’HPP.
Tout le monde possède le gène ALPL, qui produit une enzyme appelée ALP. L’organisme a besoin de l’ALP pour former des os sains.
Les signes et les symptômes de l’HPP varient d’une personne à l’autre, tout comme la gravité des effets de la maladie. Dans de nombreux cas, lorsque les symptômes surviennent chez les nourrissons et les enfants, ils s’accompagnent de graves problèmes de santé, contrairement aux symptômes légers qui peuvent s’atténuer à l’âge adulte.
La gravité des signes et des symptômes de l’HPP peut varier, même au sein d’une même famille, et de nouveaux symptômes peuvent apparaître à tout âge. Les symptômes peuvent persister pendant le cycle de vie et s’aggraver au fil du temps.
Diagnostic
L’HPP partage des symptômes avec d’autres maladies plus courantes, notamment la maladie des gencives, le rachitisme, l’arthrose, la polyarthrite rhumatoïde, la leucémie, le cancer des os et l’ostéoporose, ce qui se traduit souvent par un diagnostic erroné.
La combinaison d’un ou de plusieurs symptômes et de faibles taux d’ALP persistants, sans autre explication, peut aboutir à un diagnostic d’HPP.
Traitement de l’hypophosphatasie
La nécessité ou non de traiter un enfant atteint d’HPP, et le type de traitement requis, dépendent de la gravité de la maladie.
Le traitement enzymatique substitutif par l’asfotase alfa (StrensiqMD) constitue le traitement principal des formes graves d’hypophosphatasie chez l’enfant depuis 2015, date à laquelle il a été approuvé pour cet usage par la Food and Drug Administration (FDA). Administrée par injection, généralement une fois par semaine, l’asfotase alfa remplace l’enzyme TNSALP manquante ou inefficace et permet une minéralisation saine des os et des dents.
D’autres traitements peuvent s’attaquer à des symptômes et à des complications spécifiques. Ceux-ci peuvent comprendre :
- Des médicaments antiinflammatoires non stéroïdiens (AINS) pour soulager les douleurs osseuses et articulaires
- La vitamine B6 pour aider à maîtriser les crises d’épilepsie chez les nourrissons gravement atteints
- Une aide à la respiration et à l’alimentation pour les nourrissons gravement atteints
- La physiothérapie et l’ergothérapie
- Des soins dentaires pour préserver les dents ou remplacer les dents perdues par des prothèses, des ponts ou des implants dentaires
- Une chirurgie visant à séparer les os du crâne fusionnés ou à mettre en place une dérivation afin de soulager la pression exercée par cette fusion
- Une chirurgie orthopédique pour réparer les os fracturés ou corriger les articulations mal alignées
- Des modifications du régime alimentaire pour limiter l’apport en calcium et en vitamine D
Soins continus et prise en charge
Des soins continus, coordonnés par un médecin de premier recours ou un spécialiste connaissant bien l’hypophosphatasie, sont essentiels à la santé et au bien-être à long terme des enfants atteints d’HPP. Étant donné que la maladie peut perturber différentes fonctions corporelles, des soins coordonnés par une équipe de spécialistes appropriés sont nécessaires.
Sources tirées indirectement et directement des sites Web suivants :
https://www.chop.edu/conditions-diseases/hypophosphatasia-hpp
